SOGC410号指南—胎儿神经管畸形的预防、筛查、诊断和孕期管理(译自DouglasWilsonR,VanMieghemT,LangloisS,ChurchP.GuidelineNo.410:Prev
骶尾部凹陷与脊柱裂最近门诊或网上诊室经常会遇到宝妈来咨询有关骶尾部凹陷的问题,她们最关心,也最担心的是宝宝骶尾部有凹陷,会不会存在脊柱裂的风险?需不需要做检查?应该做什么检查?什么时间做检查?检查出脊柱裂需要手术吗?什么时间手术?怎么手术?手术预后怎么样?一系列问题接踵而来。于是查阅相关文献,结合临床所见,浅谈下骶尾部凹陷和脊柱裂的关系。背景脊柱裂是比较常见的先天性神经管发育畸形,可分为两种类型:伴有脊髓栓系的脊柱裂和不伴有脊髓栓系的脊柱裂,其致病因素主要有叶酸缺乏、孕期糖尿病、肥胖、病毒感染、高热、药物、环境污染、基因突变或家族遗传。据报道,在存活的新生儿中先天性脊柱裂的发生率为3.06~3.13/10000,全国约有400多万名脊柱裂患者。近年来随着人们对脊柱裂疾病的关注,越来越重视孕期叶酸的补充及产前B超的筛查,使得先天性脊柱裂的发病率呈下降趋势。但先天性脊柱裂的致病因素是多方面的,所以无法完全阻止其发生。之所以重视,是因为其可以导致严重的神经系统功能障碍,主要包括尿失禁、便秘、行走困难、腰骶部、会阴区及双下肢感觉异常和疼痛等。而这些功能障碍的出现又会导致相应系统功能的恶化,对患儿的成长、生活造成极大的困扰,甚至危及患儿生命。手术是治疗脊柱裂的唯一有效方法,所以早发现、早诊断、选择适宜的手术时机和手术方法成为治疗的关键。对于先天性脊柱裂患者,并不是所有患者出现临床症状后才被发现,随着人们对该疾病了解的日渐深入,越来越多的脊柱裂患者可以在出现临床症状前被早期发现、早期诊断和手术治疗。之所以会被早期发现,是因为部分脊柱裂患者存在骶尾部皮肤异常,研究显示,骶尾部皮肤异常的发生率为2.2%~7.2%,它们的出现可能与脊柱裂有关系。常见的骶尾部皮肤异常有凹陷、异常毛发生长、皮赘、血管瘤、色素沉着、异常脂肪堆积等(图1)。而最常见的就是骶尾部凹陷,这也是为什么门诊或网上诊室会遇到许多来筛查的患者,从而出现了文章开头的一些列问题。筛查标准据报道,2%~4%的正常新生儿生后会被发现骶尾部存在凹陷。虽然骶尾部凹陷的存在与脊柱裂有一定关联。但大多数骶尾部凹陷与脊柱裂没有直接关系,究竟什么类型的凹陷与脊柱裂有关,需要进一步检查,国内外对此问题没有达成共识。我们临床手术的430例终丝型脊髓栓系的患儿,其中192(约45%)例存在骶尾部皮肤凹陷,但目前还没有对相关凹陷进行分类研究。早期的研究报道将骶尾部凹陷分为两类:简单的凹陷和非典型凹陷。Kris和Guggisberg等人将简单的凹陷定义为位于中线上的直径小于5mm、距离肛门位置小于2.5cm且不合并有其他皮肤异常的凹陷。Ben-Sira和Ponger等人将简单凹陷定义为距肛门位置小于2.5cm或尾骨附近的凹陷。Schropp等人将位于颅骨与臀部皱褶之间的或直径大于5mm的凹陷定义为非典型凹陷。Zywicke等人认为对于临床不能确诊骶尾部凹陷是否与脊柱裂有关,以下几种骶尾部凹陷出现脊柱裂的风险较高:①同时存在多个骶尾部凹陷,②骶尾部凹陷直径大于5mm,③骶尾部凹陷位于肛门上方2.5cm及以上。以上研究者都认为只有出现以上三种情况的骶尾部凹陷时,才需要需要对患者行进一步检查已明确诊断。而HaradaA等人则将凹陷简单的分为深凹陷(不能看到凹陷的基底部)和浅凹陷(可以看到凹陷的基底部)。他们调查研究了84名骶尾部凹陷的患儿,结果显示16.7%的患儿存在终丝型脊髓栓系。他们认为深凹陷类型的患儿或是合并其他疾病的患儿出现终丝型脊髓栓系的风险相对较高,需要进一步检查评估。GomiA等人认为以上这些分类存在一定的不足,因为无论根据凹陷的大小、形状、深度还是凹陷与肛门的关系等进行分类,问题是这些因素都会随着患儿年龄增长而发生变化。所以他们对142名骶尾部凹陷的患儿进行了相关研究,根据凹陷与臀部褶皱的关系提出了新的分类方法,分为三型(图2):I型凹陷(a、b),臀部皱褶是直线形,凹陷位于皱褶内,掰开皱褶才能显露凹陷,并且凹陷靠近肛门;II型凹陷(c、d),凹陷位于臀部皱褶的上端,皱褶是弯曲的,有的形似“天鹅颈”;III型凹陷(e、f),凹陷位置高于皱褶,部分存在色素沉着或多条皱褶。同时他们还发现I型患者中有17%存在脊髓相关疾病,II型患者中为45%、III型患者中为55%。所以他们认为II型和III型为高危型凹陷,需行进一步检查来明确有无脊柱裂相关疾病。GomiA分型中的II型凹陷与脊柱裂相关的概率为45%,但是其中的部分II型患儿被多数其他研究学者归为简单型凹陷范畴,从而没有进一步检查评估,因此可能会漏诊。所以对于骶尾部凹陷患儿,建议对以下几种类型的凹陷做进一步检查评估:①同时存在多个骶尾部凹陷;②骶尾部凹陷直径大于5mm;③II型、III型骶尾部凹陷;④深凹陷型骶尾部凹陷;⑤合并有其它骶尾部皮肤异常(异常毛发生长、皮赘、血管瘤、色素沉着、异常脂肪堆积)的凹陷。⑥合并有其他系统疾病:先天性心脏病、肛门闭锁、泌尿系统疾病、骨科疾病等。影像检查当骶尾部凹陷的患者高度怀疑存在脊柱裂时,或是患儿家属单纯想排除脊柱裂相关疾病时,相应的检查有脊髓超声和MRI两种方法。脊髓超声检查相对于MRI价格便宜、没有损伤、非常普及、容易操作,所以成为有些医生和患者的首选检查。脊髓超声检查可以评估圆锥位置、终丝的粗细、脊髓神经根的活动情况以及脊髓相关病变。但超声有相对的检查要求,首先体现在对被检查者的年龄方面。在出生时,中线处后椎弓尚未完全骨化,为超声提供了良好的声学窗口来详细观察椎管及其内容物。然而,在出生8周后,超声不在能透过后椎弓。但对于椎弓缺损的脊柱裂患者,则可以拥有永久的超声“窗口”,所以此类患者脊髓超声成像没有年龄限制。ChoHH等人研究发现,过早的行脊髓超声检查也可能会影像检查结果,因为患儿生后椎管内脑脊液相对缺乏,首先影响脊髓搏动,不利于超声观察。再者,蛛网膜塌陷包饶马尾神经及终丝,不利于测量终丝粗细及搏动。因此他们建议最好在生后31天至后椎弓完全骨化前行脊髓超声检查。再者体现在对超声医生检查技术要求方面。因为超声检查可能会忽略一些小的脊髓病变,特别是皮毛窦检查时,对检查人员的技术要求比较高。在一项研究调查中显示,超声检查与MRI检查的不一致率为17%。所以,如若选择超声检查为首选检查,首先要选择合适的年龄,再者选择超声技术比较成熟的大型医院。MRI相对于超声检查费用昂贵、等待时间较长,最重要的是部分小年龄患儿需要镇静状态下完成。但是MRI的确诊率明显高于超声检查,而且MRI没有年龄限制,所以脊柱裂的首选影像检查仍为MRI。MRI的优势还包括其能够直接获得矢状位、冠状位、斜位及三维图像,可以为手术提供参考,提前制定手术方案。同时,对于高度怀疑脊髓栓系的病例,若仰卧位MRI无法确诊,可以行俯卧位MRI来评估终丝张力。当然,作为脊柱裂筛查可以选择超声抑或MRI,但对于高度怀疑脊柱裂的患儿和超声检查考虑脊柱裂的患儿均可以通过MRI检查来确诊。治疗手术是治疗脊柱裂的唯一有效方法,明确诊断后选择适宜的手术时机和手术方法是治疗成功的关键。目前多数需要筛选和排除的是隐性脊柱裂患者,而其中大部分为终丝型脊髓栓系患儿,正如我们目前初步统计的这组数据,430例终丝型脊髓栓系患儿中,有超过50%的患儿骶尾部皮肤异常,而近45%的患儿存在骶尾部凹陷。本文浅谈终丝型脊髓栓系的治疗。对于终丝型脊髓栓系的治疗,数年前我们就使用了王杭州主任首创的“经单侧椎间隙入路脊髓栓系松解术”的手术方法,此术式的优势在于符合微创的手术理念,小切口解决大问题,手术对患儿创伤小,手术时间短,并发症少,不损伤脊柱稳定性等。目前此手术方式也被诸多神经外科同行采用。手术时机的选择,对于出现临床症状的患儿建议尽早接受手术治疗。而针对那些没有临床症状,因为筛查或者“排栓”发现的患儿,手术不要求尽早,建议2岁之前完成手术即可。因为文献报道,终丝型脊髓栓系患儿多于2岁后发病。预后对于因骶尾部皮肤凹陷异常筛查出的终丝型脊髓栓系患儿,在未出现临床症状前接受手术治疗可以获得较满意的手术效果,起到预防神经系统功能障碍的出现。因为其对神经系统功能损害的风险随着患儿年龄增长而增加,再者其发病往往比较隐匿,一旦造成损害将不可恢复逆转,造成严重后果。所以早期发现和诊断,选择合适的手术时机和手术方法尤其关键。总结随着生活水平的不断提高,家长越来越关注儿童的健康问题,从目前的现状来看,但凡出现骶尾部皮肤异常,家长就会出现莫名的恐慌,查阅某些网络资料后会更加焦虑,一味的通过检查来消除心中的不安,从而增加了自身和宝宝的负担。虽然骶尾部皮肤凹陷与脊柱裂等相关疾病有一定的联系,但并不是所有出现骶尾部凹陷的宝宝都需要进行检查。我们建议只需对文中提及的高度可疑的凹陷行超声或MRI检查,首选MRI检查。隐匿型脊柱裂的早期诊断通常是通过对骶尾部异常皮肤的识别,尤其是骶尾部凹陷。对可疑患儿进行相应影像检查筛选出脊柱裂患儿,并及时手术干预可降低神经系统功能障碍的风险。
二次脊髓栓系,1岁<age<2岁,大小便失禁,清洁导尿
先天性肛门直肠畸形检查发现终丝脂肪化,预防性手术治疗
时间:2023年7月29日周六上午830-10:30地点:苏州大学附属儿童医院园区总院门诊大厅
a:术前标记线,取L3-L4椎间隙,长约1.5cm切口b:术后切口,与术前相符c:皮肤无需缝合,免缝贴即可,免拆线d:外贴小敷料术后2-3天可下地活动,3-5天出院术后7天打开敷料,撕下免缝贴(消毒液
尿床也就是我们所说的遗尿。尿床在我们日常生活中是一个非常常见的问题,也是一个极易被家长忽视的问题。据报道,在7岁儿童中尿床的患病率为5%-10%。它被认为是一种良性疾病,每年约有15%的患儿可自行康复。但与同龄人相比,尿床的儿童有严重的自信缺陷,会影响孩子的社交生活,这个问题在女孩和年龄较大的儿童中表现的尤为明显。因此,尿床问题应该被家长重视。夜间遗尿症是指在夜间睡眠时发生的尿失禁。如果5岁以上的儿童在连续3个月内,每月至少发生两次夜间遗尿,则被认为是病理性的。夜间遗尿症分为:单症状夜间遗尿症(指没有下尿路症状或膀胱功能障碍的)和非单症状夜间遗尿症(伴有下尿路症状或膀胱功能障碍的:尿频、尿急、漏尿、排尿延迟等)。非单症状夜间遗尿症分为原发性和继发性。原发性即患儿自幼遗尿,没有6个月以上的不尿床期;继发性是指患儿已有6个月以上的不尿床时间后再次出现尿床情况。夜间遗尿的病因主要有以下几方面:夜间尿量增加(最常见的原因),夜间膀胱容量低,逼尿肌活动增加和睡眠-觉醒障碍。夜间尿量增加是由于在一些患者的Henle环中发现的蛋白水通道蛋白2(AQP2)水平较低。去氨加压素治疗后,AQP2水平增加约三倍,排尿量减少。因此,对于应用去氨加压素治疗无效的患者,应考虑与膀胱功能障碍或睡眠-觉醒障碍相关。在没有已知神经系统疾病的患儿中,合并脊髓栓系的隐性脊柱裂可能是膀胱功能障碍的原因。曾有诸多研究证实,遗尿患儿中脊柱裂的发病率明显高于普通人群的发病率。脊髓栓系这个疾病目前已被大众所熟知,患有该疾病可能会有大小便功能障碍、下肢力量或感觉障碍等症状。所以说,当您的小朋友出现遗尿症状,排除泌尿系统疾患、长期治疗无效的情况下,不要忽视神经系统方面的问题,需要早日筛查,争取做到早期诊断,早期治疗,获得满意的疗效。鉴于患儿家属和少部分同行对于该疾病的了解较少,也出于减少患儿多次做检查的痛苦,对于终丝型脊髓栓系的核磁共振检查提供点参考意见,即对于筛查或确诊性核磁共振检查主要包括:1、腰骶部椎管MRI平扫,包括T1横断面序列;2、俯卧位腰骶段MRI平扫。
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神经管连接部发育缺陷(junctionalneuraltubedefect,JNTD)为神经管畸形的一新分类,是指发生在胚胎期初级神经胚和次级神经胚交界处的神经管发育障碍导致的畸形,影像学表现为正常的
舞蹈是一种通过肢体表达美感的艺术形式,也是大家喜闻乐见的一种娱乐活动,随着舞蹈教育的普及,越来越多的儿童参与到舞蹈学习中来,然而舞蹈训练却存在潜在风险。近年来,在我们临床工作中,经常会遇到儿童在舞蹈下